โรคติดต่อทางพันธุกรรมคืออะไร
การที่มนุษย์เกิดมามีลักษณะแตกต่างกัน เช่น ลักษณะ สีผิว ดำ ขาว รูปร่าง สูง ตํ่า อ้วน ผอม ผมหยิก หรือเหยียดตรง ระดับสติปัญญาสูง ตํ่า ลักษณะดังกล่าวจะถูกควบคุมหรือกำหนดโดย “หน่วยพันธุกรรมหรือยีน” ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ นอกจากนี้หากมีความผิดปกติใด ๆ ที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรม เช่น ความพิการหรือโรคบางชนิด ความผิดปกตินั้นก็จะถูกถ่ายทอดไปยัง รุ่นลูกต่อ ๆ ไปเรียกว่า โรคติดต่อหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ความผิดปกติที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรม (ยีน) ของบิดา มารดา เกิดขึ้นโดยได้รับการถ่ายทอดมา จาก ปู่ ย่า ตา ยาย หรือบรรพบุรุษรุ่นก่อน หรือเกิดขึ้นจากการฝ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งพบในเซลล์ ที่มีการเปลี่ยนแปลงผิดไปจากเติม โดยมีปัจจัยต่าง ๆ เช่น การได้รับรังสีหรือสารเคมีบางชนิด เป็นด้น
ทั้งนี้ ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองเพศ บางชนิดถ่ายทอด เฉพาะเพศชาย บางชนิดถ่ายทอดเฉพาะในเพศหญิง ซึ่งควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมหรือยีนเด่น และ หน่วยพันธุกรรมหรือยีนด้อย บนโครโมโซมของมนุษย์
โครโมโซมคืออะไร
โครโมโซม คือแหล่งบรรจุหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ซึ่งอยู่ภายในเซลล์ของมนุษย์ ความผิดปกติ ของโครโมโซมจะก่อให้เกิดความไม่สมดุลของยีน อ้าหากมีความผิดปกติมากหรือเกิดความไม่สมดุลมาก ในขณะตั้งครรภ์จะทำให้ทารกแท้งหรือตายหลังคลอดได้ อ้าหากความผิดปกติน้อยลง ทารกอาจคลอด และรอดชีวิตแด,จะมีอาการผิดปกติ พิการแด,กำเนิด หรือสติปัญญาตํ่า เป็นด้น
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
-ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่, หรือ 44 แท่ง
-เซ็กโครโมโซม(Sex Chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู, หรือ 2 แท่ง
-โครโมโซมเพศในหญิงจะเป็นแบบ XX
-โครโมโซมเพศในชายจะเป็นแบบ XY
ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)
-เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแด,ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน
-ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคทารัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
-ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่ โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ เป็นด้น ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)
-เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แด,โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
-ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี พันธุกรรมโรคภาวะ พร่องเอนไซม์จี- 6- พีดี (G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้อยบน โครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)
ความผิดปกติของพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมมีความรุนแรงเพียงใด
1.รุนแรงถึงขนาดเสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เช่น ทารกขาดน้ำเนื่องจากโรคเลือดบางชนิด เป็นด้น
2.ไม่ถึงกับเสียชีวิตทันที แต่จะเสียชีวิตภายหลัง เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบ เป็นด้น
3.มีระดับสติปัญญาตํ่า พิการ บางรายไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ หรือช่วยเหลือตัวเองได้ น้อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ชินโตรม เป็นด้น
4.ไม่รุนแรงแต่จะทำให้มีอุปสรรคในการดำรงชีวิตประจำวันเพียงเล็กน้อย เช่น ตาบอดสี ตัวอย่าง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มดาวน์ชินโตรม โรคกล้ามเนื้อลีบ มะเร็ง
เม็ดเลือดขาวบางชนิด เป็นด้น
จะป้องกันการกำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หรือไม่
ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ ก่อนตั้งครรภ์อ่อน ๆ โดยการ ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และล้าหากเป็นโรคเลือดทาลัสซีเมีย สามารถตรวจเลือดบิดาและ มารดาดูว่าเป็นพาหนะของโรคหรือไม่
เมื่อพบความผิดปกติประการใด จะต้องไปพบแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านเพื่อทำการวางแผน การมีบุตรอย่างเหมาะสมและปลอดภัย กรณีใดบ้างที่ควรจะได้รับการวิเคราะห์โครโมโซม
1. ก่อนตัดสินใจมีบุตร ควรตรวจคัดกรองสภาพทางพันธุกรรมของคู,สมรส เพื่อทราบระดับความเสี่ยง
2. กรณีมีบุตรยาก แท้งลูกบ่อย เคยมีบุตรตายหลังคลอด หรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน เคยมี บุตรพิการแต่กำเนิด หรือปัญญาอ่อน
3. กรณีที่มารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
4. กรณีที่ได้รับสารกัมมันตรังสีหรือสารพิษ ที่สงสัยว่าจะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม
5. กรณีเด็กแสดงอาการผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรือมีภาวะปัญญาอ่อน การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมสามารถตรวจได้จากอะไรบ้าง
การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม สามารถตรวจได้จาก
1. เลือด
2. เซลล์ในน้ำคร่ำ
3. เซลล์ของทารก
4. เซลล์จากไขกระลูก
5. เซลล์อื่น ๆ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น